Expresión de búsqueda:
GANGLIOSIDOSIS GM2
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Gangliosidoses, GM2
Descriptor
Español
:
Gangliosidosis GM2
Descriptor
Portugués
:
Gangliosidoses GM2
Sinónimos
Español
:
Gangliosidosis G(M2)
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300
C16.320.565.189.435.825.300.300
C16.320.565.398.641.803.350.300
C16.320.565.595.554.825.300.300
C18.452.132.100.435.825.300.300
C18.452.584.687.803.350.300
C18.452.648.189.435.825.300.300
C18.452.648.398.641.803.350.300
C18.452.648.595.554.825.300.300
Definición
Español
:
Grupo de enfermedades de
herencia
recesiva que se caracterizan por la acumulación intralisosómica del GANGLIÓSIDO G(M2) en las
células
neuronales. Los subtipos incluyen mutaciones de
enzimas
del sistema
BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASAS
o PROTEÍNA ACTIVADORA G(M2) que lleva a la desestructuración de la degradación normal de los
GANGLIÓSIDOS
, subclase de los
GLICOESFINGOLÍPIDOS
ÁCIDOS.
Relacionados
Español
:
beta-N-Acetilhexosaminidasas
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
34238
Identificador Único:
D020143
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS